Янгиликлар » Энциклопедия » МИЯЧА АТАКСИЯЛАРИ ВА СПИНАЛ ДЕГЕНЕРАЦИЯЛАР

МИЯЧА АТАКСИЯЛАРИ ВА СПИНАЛ ДЕГЕНЕРАЦИЯЛАР


КХТ-10 да мияча атаксиялари ва пирамидал дегенерациялар билан намоён бўлувчи касалликлар G10–G13 рукнда "Асосан, марказий нерв систе­масининг зарарланиши билан кечувчи систем атрофиялар" номи билан юритилади.

Атаксиялар ва спинал дегенерациялар

G11. Наслий атаксиялар.

G11.0. Зўраймайдиган туғма атаксия.

G11.1. Эрта бошланувчи мияча атаксиялари.

G11.2. Кеч бошланувчи мияча атаксиялари.

G11.3. ДНК репарацияси бузилиши билан кечувчи мияча атаксияси.

G11.4. Наслий спастик параплегия.

G11.8. Бошқа наслий атаксиялар.

G11.9. Ноаниқ наслий атаксиялар.

Мияча атаксияси – мувозанат ва юришнинг бузилиши (атаксия), нистагм, скандирлашган нутқ, дисметрия, интенсион титраш, адиодохокинез, мускуллар гипотонияси, мегалография ва патологик асинергиялар билан намоён бўлувчи симптомлар мажмуаси.

Этиологик нуқтаи назардан қуйидаги мияча атаксиялари фарқланади:

  • миячанинг бирламчи атаксияси (дегенерацияси). Бунга наслий атаксиялар киради ва уларнинг асосида хромосом бузилишлар ётади. Юзага келган дегенератив ва дисметаболик жараёнлар касаллик клиникаси, кечиши ва прогнозини белгилаб беради.
  • миячанинг иккиламчи атаксияси – бошқа касалликлар сабабли ривожланган атаксиялар. Булар – турли интоксикациялар, гипотиреоз, инфекциялар, қон томир касалликлари, ўсмалар, паранеопластик синдромлар ва ҳ.к.

Миячанинг бирламчи (наслий) атаксияси қайси ёшда бошланишига қараб ҳам 2 турга ажратилади:

  • эрта, яъни 20 ёшгача бошланувчи атаксиялар;
  • кеч, яъни 20 ёшдан сўнг бошланувчи атаксиялар.

Патоморфологик нуқтаи назардан миячанинг бирламчи атаксияси 3 гуруҳга ажратиб ўрганилади.

  1. Миячанинг пўстлоқ дегенерацияси. Фақат мияча атаксияси билан намоён бўлади, чунки дегенератив жараёнлар миячанинг пўстлоқ ҳужайраларида кечади. МРТ текширувида мияча атрофияси аниқланади.
  2. Оливопонтоцеребелляр дегенерация. Дегенератив жараёнлар мияча пўстлоғи, мияча оёқчалари ва унинг ядролари, ретинанинг ганглиоз ҳужайралари, ўрта мия (қора модда ва кўзни ҳаракатлантирувчи нерв ядроси), пастки оливалар, Варолий кўприги ядролари, мия устунининг ўтказувчи йўллари, бульбар нервлар ядролари ва, баъзан бош мия катта ярим шарлари пўстлоқ ҳужайраларида кечади. Шунинг учун ҳам мияча симптомларидан ташқари, экстрапирамидал симптомлар (гиперкинезлар, акинетикригид синдром) ва пирамидал бузилишлар (спастик фалажликлар), амблиопия, офталмоплегия, бульбар синдром ва деменция каби белгилар кузатилади.
  3. Спиноцеребелляр дегенерация. Мияча симптомлари (атаксиялар) орқа миянинг ўтказувчи йўллари зарарланиши (спастик фалажликлар, чуқур ва юзаки сезги бузилишлари) билан намоён бўлади. Баъзида периферик нервлар зарарланиши сенсомотор невропатиялар ва арефлексиялар билан биргаликда учрайди.

Миячанинг бирламчи атаксияси клиникаси юқорида кўрсатилган тарзда аниқ бир симптомлар билан намоён бўлмаслиги мумкин. Шу боис, миячанинг бирламчи атаксияси бир қанча нозологик турларга бўлиниб кетган. Баъзан уларнинг клиникаси шу қадар ўхшаш бўладики, тўғри ташхис қўйиш учун анамнез ва клиник симптомларнинг ўзи етарли бўлмай қолади ва, албатта, молекуляр-генетик текширувлар (ДНК тести) ўтказишга тўғри келади. МРТ текширувлари эса дегенератив жараёнлар қайси тўқималарда кетаётганлигини аниқлашга ёрдам берса-да, бирламчи атаксиялар сабабини аниқ кўрсатиб бера олмайди.

 

ФРИДРЕЙХ  АТАКСИЯСИ

КХТ-10: G11.1. Эрта бошланувчи мияча атаксияси

Фридрейх атаксияси – нерв системасининг наслий-дегенератив касаллиги бўлиб, унинг асосий белгилари сенситив ва мияча атаксияси, арефлексия ва мускуллар атониясидир. Ушбу касаллик 1861 йили немис неврологи N. Friedreich томонидан аниқланган. Кейинчалик бошқа олимлар томонидан унинг генетикаси ва клиник кўринишлари ўрганилган. Бугунги таснифларда Фридрейх атаксияси эрта бошланувчи (20 ёшгача) атаксиялар гуруҳига киритилган. Касаллик аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Патологик ген 9-хромосоманинг 9q13–q21.1 локусида жойлашган.

Патоморфологияси. Орқа миянинг орқа устунидан ўтувчи Голл ва Бурдах йўллари (айниқса, Голл йўллари), ён устундан ўтувчи спиноцеребелляр (Флексиг ва Говерс) йўлларда дегенерация кузатилади. Дегенератив ўзгаришлар, шунингдек, орқа миянинг олдинги шохлари, мияча пўстлоғи, экстрапирамидал ядролар ва бош мия катта ярим шарларида ҳам рўй беради.

Клиникаси. Дастлабки клиник симптомлар 5–20 ёшларда пайдо бўла бошлайди. Аммо касаллик энг кўп бошланадиган давр – бу 6–12 ёшлар. Аввал ҳаракатларда уқувсизлик пайдо бўлади ва бемор тўғри юра олмайди. Бу белгилар, айниқса, чайқалиб юриш аста-секин кучая боради: бемор катта қадамлар ташлаб, ён томонларга оғиб юрадиган бўлиб қолади. Бора-бора йиқилиб кетмаслик учун девор ушлаб юради, яъни динамик атаксия шаклланади.

Пай ва периостал рефлекслар пасаяди ва бутунлай йўқолади. Аввалига ахилл, кейин эса тизза рефлекси сўнади, бироқ бицепс ва трицепс рефлекс­лар узоқ вақт сақланиб қолади. Чуқур сезги эрта бузилиб, мускуллар тонуси пасая боради. Вибрация сезгиси ҳам эрта бузила бошлайди. Кейинчалик тўла арефлексия ва мускуллар атонияси ривожланади.

 

Эслатма. Фридрейх касаллиги учун атаксия, арефлексия ва мускуллар гипотониясининг биргаликда намоён бўлиши жуда хос.

 

 Мияча йўллари зарарланиши сабабли мияча атаксияси, чуқур сезги йўллари зарарланганлиги сабабли сенситив атаксия пайдо бўлади. Касалликнинг сўнгги босқичларида оёқнинг дистал мускулларида диффуз атрофия ривожланади ва Фридрейх оёқ панжаси шаклланади (7.2-расм).

 

7.2-расм. Фридрейх оёқ панжаси.

 

Бемор мустақил равишда юролмай қолади. Бемор қадам ташлаш учун оёғини юқорига кўтаради, бу пайтда бутун гавдаси ва оёқлари қалтираб кетади. Оёқ панжасини ерга қаттиқ уриб чайқалиб юради. Бундай бемор оёқ остига қараб юради, қадамларини кўзи билан назорат қилишади, йўқса чайқалиб кетади. Оёқ остига қараб юриш сенситив атаксия билан кечадиган барча касалликлар учун жуда хос. Бундай юришни та­бетик юриш деб ҳам аташади. Оёқ остига қараб юриш сенситив атак­сия учун, оёқларни ён томонларга ташлаб катта қадамлар билан юриш эса мияча атаксияси учун хос. Топик ўчоқни аниқлашда бунга эътибор қаратиш лозим. Бундай бемор товон-тизза ва бармоқ-бурун синамалмарини қийналиб бажаради, айниқса, тизза-товон синовини бажариш анча мушкул бўлади

Ромберг синовида кучли атаксия аниқланади, айниқса, касалликнинг сўнгги босқичида бемор ўтирган ҳолатда ҳам чайқалиб ўтиради. Унда мияча ва унинг йўллари зарарланиши учун хос бўлган барча симптомларни кузатиш мумкин. Булар – нистагм, скандирлашган нутқ, дисметрия, мегалография, адиодохокинез, Стюарт-Холмс симптоми ва ҳ.к. Табиийки, бундай бемор ўзини-ўзи эплай олмайдиган бўлиб қолади. Кейинчалик сколиоз ривожланади.

Краниал нервлар зарарланиши хос эмас, юзаки сезги бузилмайди, оғриқлар бўлмайди. Жуда кам ҳолларда патологик пирамидал симптомлар, айниқса, Бабинский симптоми аниқланади. Аммо бу белгилар Пьер-Мари атаксиясидаги каби яққол намоён бўлмайди. Баъзан интеллект сусаяди.

Шунингдек, гипертрофик кардиомиопатия, гипогонадизм, инфантилизм ва катаракта ҳам аниқланади. Ремиссия кузатилмайди ва касаллик зўрайиб боради. Бундай беморлар тез-тез касалланадиган бўлиб қолишади. Касаллик, одатда, 15–20 йил давом этади. Бемор юрак етишмовчилигидан ёки қўшимча равишда пайдо бўлган инфекциялардан вафот этади.

Ташхис қўйиш алгоритми

  • Аутосом-рецессив типда наслга узатилиши.
  • Болалик ва ўсмирлик даврида бошланиши.
  • Атаксия, арефлексия ва чуқур сезги бузилиши.
  • Сколиоз кузатилиши.
  • Эндокрин бузилишлар (қандли диабет, ўсишдан тўхташ, гипогонадизм).
  • Миокардиодистрофия аниқланиши.
  • Катаракта кузатилиши.
  • МРТ да мияча чувалчанги, мия устуни ва, айниқса, орқа мияда атрофиялар.
  • ДНК тестида 9-хромосоманинг 9q13–q1 локусида патология аниқланиши

Қиёсий ташхис. Фридрейх атаксияси, авваламбор, tabes dorsalis, Пьер Мари атаксияси, тарқоқ склероз ва бир қатор спиноцеребелляр дегенерациялар билан қиёсланади.

 

ПЬЕР МАРИ АТАКСИЯСИ

Пьер Мари атаксияси – мияча атак­сияси билан кечувчи зўрайиб борувчи сурункали наслий касаллик. 1893 йили француз невроло­ги P. Marie томонидан ёзилган. Ўша даврда буюк француз неврологи Пьер Мари бир қатор дегенератив касалликлар, шунингдек, мияча атаксияси билан намоён бўлувчи касалликлар клиникасини ўрганган ва ёзиб қолдирган. Клиник турлари ва бошланиш даври билан фарқ қилган касалликларни у алоҳида патология сифатида ажратишга уринган. Бугунги кунда унинг номи билан аталадиган мияча атаксиясини ҳам алоҳида касаллик, деб ҳисоблаган. Бу фикр 100 йилдан ошиқ ҳукм сурди. 1980 йили Л.О. Бадалян Пьер Мари атаксия­сини оливопонтоцеребелляр дегенерациянинг бир тури, деб ажратиш фикрини илгари сурди. КХТ-10 да "Пьер Мари атаксияси" йўқ. Ушбу таснифда Пьер Мари атаксияси кеч бошланувчи (20 ёшдан сўнг) мияча атаксиясига киритилган: G11.2. Кеч бошланувчи мияча атаксияси. Лекин бир қатор замонавий дарсликларда унинг аввалги номи сақланиб қолган.

 

Пьер Мари

(1853–1940)

 

Пьер Мари атаксияси наслий касаллик бўлиб, у наслдан-наслга аутосомдоминант типда узатилади. Касаллик 20–45 ёшларда бошланади.

Клиникаси ва кечиши. Асосий клиник белгиси – бу мияча атаксияси. Беморда статик ва динамик атаксия биргаликда намоён бўлади. Шунингдек, нистагм, интенсион титраш, адиодохокинез, скандирлашган нутқ каби бир қатор мияча симптомлари кузатилади. Иккинчи жуда хос симптомлардан бири – бу пастки спастик параплегия: иккала оёқда ҳам мускулларнинг спастик гипертонуси аниқланади, тизза ва ахилл рефлекслари ошиб кетади, деярли барча патологик рефлекслар чақирилади, мускуллар кучи бироз пасаяди. Қўлларда спастик фалажлик белгилари енгилроқ намоён бўлади. Краниал нервлар патологияси ҳам кўп кузатилади: кўрув нерви атрофияси, амблиопия, кўрув майдон қисқариши, птоз, узоқлаштирувчи нерв фалажи, конвергенция сустлиги. Баъзан Аржил-Робертсон симптоми аниқланади.

Олий руҳий функциялар бузилиши, яъни гипамнезия, деменция ва депрессия кузатилади. Чуқур сезги, яъни мускул-бўғим сезгиси сақланиб қолади. Демак, Пьер Мари атаксиясида сенситив атаксия кузатилмайди. Умуртқа поғонаси деформацияси учрамайди. Пьер Мари атаксияси билан касалланганларнинг яқин қариндошларида олигофрения белгилари аниқланиши мумкин.

Патоморфологик текширувлар мияча, Варолий кўприги, орқа миянинг Говерс ва Флексиг тутамларида ҳамда кортикоспинал йўлларда атрофик ўзгаришларни кўрсатади. Орқа миянинг орқа устунидаги Голл ва Бурдах йўллари кам ўзгаради.

Ташхис қўйиш алгоритми

  • Касалликнинг 20–45 ёшда бошланиши.
  • Наслдан-наслга аутосом-доминант типда узатилиши.
  • Асосий клиник белгилари – кучли ифодаланган мияча атаксияси, оёқларда мускуллар тонусининг спастик тарзда ошиши ва патологик пирамидал симптомлар бўлиши.
  • Краниал нервлар патологияси – кўрув нерви атрофияси, кўз тўр пардаси дегенерацияси, кўзни ҳаракатлантирувчи нервлар зарарланиши.
  • Деменция, депрессия, гипамнезия.
  • Сенситив атаксия деярли хос эмас.
  • МРТ текширувида мияча гипоплазияси ва атрофияси, Варолий кўприги атрофияси.
  • Касалликнинг зўрайиб бориши

Қиёсий ташхис. Пьер Мари атаксиясини авваламбор, Фридрейх атакси­яси билан қиёслаш зарур. Чунки уларнинг симптомлари бир-бирига жуда ўхшаб кетади. Уларнинг қиёсий белгиларини келтириб ўтамиз (7.2-жадвал).

 

7.2-жадвал

 Фридрейх ва Пьер Мари атаксиялари қиёсий белгилари (З.Р. Ибодуллаев, 2013 й)

Белгилар

Фридрейх атаксияси

Пьер Мари атаксияси

Бошланиш даври

5-15 ёшлар

20-45 ёшлар

Оилавий бўлиб учраши

Жуда хос

Хос эмас

Наслга узатилиши

Аутосом-рецессив типда

Аутосом-доминант типда

Атаксия

Сенситив↑+мияча↓

Мияча атаксияси

Юриш

Табетик юриш

Мияча юриш

Фридрейх оёқ панжаси

Жуда хос

Кузатилмайди

Мускул-бўғим сезгиси

Бузилган

Деярли бузилмайди

Вибрация сезгиси

Бузилган

Деярли бузилмайди

Пай рефлекслари

Эрта пасаяди ва сўнади

Жуда юқори

Мускуллар атрофияси

Хос эмас

Хос эмас

Патологик пирамидал симптомлар

Кузатилиши мумкин

Бир қанча патологик симптомлар чақирилади

Мускуллар тонуси

Жуда пасайган

Спастик тарзда ошган

Умуртқа поғонаси

Кифосколиоз

Ўзгармайди

Краниал нервлар патологияси

Хос эмас

Асосан, II, III, VI нервлар

Эндокрин бузилишлар

Инфантилизм, гипогонадизм

Хос эмас

Кардиомиопатия

Хос

Хос эмас

Олий руҳий функциялар

Деярли бузилмайди

Деменция, гипамнезия, депрессия

Оғриқ ва парестезиялар

Хос эмас

Хос эмас

Кечиши

Зўрайиб борувчи

Зўрайиб борувчи

Патоморфология

Асосан Голл ва Бурдах йўллари атрофияси

Асосан, мияча йўллари атрофияси

  

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ (ЛУИ-БАР  СИНДРОМИ)

Луи-Бар синдроми зўрайиб борувчи мияча атаксияси ва телеангиэктазиялар билан намоён бўлувчи наслий касаллик. 1941 йили Louis Bar томонидан аниқланган. Касаллик аутосом-рецессив типда наслдан-наслга ўтади. Атаксия-телеангиэктазия гени 11-хромосоманинг узун елкасида 11q22–23 локусда жойлашган. Касаллик белгилари 1–3 ёшларда бошланади ва зўрайиб боради.

КХК-10. G11.3. ДНКрепарациясининг бузилиши билан кечувчи мияча атаксияси.

Патоморфологияси. Миячанинг пўстлоқ ядролари (айниқса, Пуркинье ҳужайралари), пўстлоғости ядролари (nucleus dentatus, emboliformis, globosus, fastigii) ва ўтказувчи йўллари кучли дегенерацияга учрайди. Дегенератив жараёнлар, шунингдек, стриопаллидар система тузилмалари, бош мия катта ярим шарлари пўстлоғида ҳам аниқланади. Бош мия ва орқа мияни боғловчи деярли барча афферент ва эфферент йўллар атрофияга учрайди.

Бир қатор эндокрин аъзолар, айниқса, тимус ва жинсий аъзоларда гипоплазия аниқланади. Талоқ ҳам кичрайган, лимфатик тугунлар бужмайган бўлади. Организмнинг веноз системасида патологик ўзгаришлар ривожланади, яъни МНС ва мия пардалари веналари, териости ва шиллиқ қават веналарида дилатациялар аниқланади.

Клиникаси ва кечиши. Луи-Бар синдромининг асосий белгилари – булар зўрайиб борувчи мияча атаксияси ва телеангиэктазиялар. Бундай болалар, одатда, жуда нимжон туғилган бўлишади, кеч юра бошлашади. Тик туролмаслик ва тўғри юролмаслик, мускуллар гипотонияси ва барча ҳаракатлардаги уқувсизлик – касалликнинг дастлабки белгиларидир. Кейинчалик бу белгилар кучая боради, параллел равишда мияча зарарланиши учун хос бўлган барча симптомлар намоён бўла бошлайди. Булар интенсион тремор, адиодохокинез, нистагм скандирлашган нутқ ва ҳ.к. Танадаги барча мускуллар гипотонияси худди периферик тетрапарезни эслатади, бироқ мускуллар кучи пасаймайди. Экстрапирамидал бузилишлардан гипомимия, атетоз ва хореик гиперкинезларни кузатиш мумкин. Баъзида бульбар синдром аниқланади.

Телеангиэктазиялар, асосан, веноз хусусиятга эга бўлиб, улар кўз склераси ва конъюнктиваси, кўз қовоғи ва унинг атрофи, қулоқ супраси, бурун усти, тирсак соҳаси ва тизза чуқурчасида жойлашади. Жуда кам ҳолларда телеангиэктазия қўл ва оёқнинг ташқи юзасида, қаттиқ ва юмшоқ танглайнинг шиллиқ пардасида аниқланади. Терида пигмент доғлар, депигментация ўчоқлари, ке­ратоз ва склеродермия кузатилади. Боланинг сочи кўп тўкилади. Телеангиэктазиялар геморрагик аломатларнинг йўқлиги билан ажралиб туради.

Эндокрин бузилишлар гипогонадизм, ўсишдан орқада қолиш, қандли диабет каби белгилар билан намоён бўлади. Шунингдек, тимуснинг дисплазияси ва иммун системаси ривожланишининг дефектлари сабабли вирусли респира­тор касалликлар кўп кузатилади ва улар болани янада нимжон қилиб қўяди.

Хавфли онкологик касалликлар, яъни лимфома, медуллобластома, астроцитомалар ва ички аъзоларнинг саратон касалликлари кўп учрайди. Битта беморнинг ўзида бир нечта хавфли ўсмаларни аниқлаш мумкин. Бунинг сабаби – эндокрин аъзолар, хусусан, тимуснинг ривожланмай қолиши, иммун системадаги наслий дефектлар ва тез-тез кузатиладиган вирусли инфекциялар. Шу боис, хавфли ўсмалар кейинроқ ривожланади.

Нейропсихологик бузилишлар турли даражадаги ақлий заифлик (олигофрения) билан намоён бўлади.

Ички аъзолар касалликлари – бронхит, бронхопневмония, бронхоэктаза, пневмосклероз кўп учрайди.

Прогнози. Касаллик зўрайган сайин бола мустақил ҳаракатланиш қобилиятини йўқота боради. У 15 ёшга етмай бутунлай "тўшакка михланиб қолади" ва 20–25 ёшларда вирусли инфекциялар ёки онкологик асоратлардан вафот этади.

Ташхис қўйиш алгоритми

  • Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилиши.
  • Касалликнинг 1–3 ёшларда бошланиши.
  • Асосий симптомлари – мияча атаксияси ва телеангиэктазия.
  • Эндокрин бузилишлар – гипогонадизм, ўсишдан орқада қолиш, қандли диабет, тимус дисплазияси.
  • Вирусли инфекциялар ва онкологик касалликларга мойиллик.
  • Турли даражада ифодаланган ақлий заифлик.
  • Ички аъзолар касалликлари – бронхит, зотилжам, бронхоэктаза, пневмосклероз.
  • Қонда алфа-фетопротеин миқдори ошиши.
  • Қонда иммуноглобулинлар (IgA, IgG, IgE) миқдори камайиши.
  • ДНК тести: патологик геннинг 11q22–23 локусида жойлашганлиги.

МРТ да мияча атрофияси, баъзи ички аъзоларда ўсмалар.

  

ОЛИВОПОНТОЦЕРЕБЕЛЛЯР ДЕГЕРАЦИЯЛАР

Оливопонтоцеребелляр дегенерациялар – мияча атаксиялари билан кечувчи ва сурункали тарзда зўрайиб борувчи наслий-дегенератив касалликлар. Дегенератив жараён пастки оливалар, кўприк ва мияча тузилмаларида жойлашади. 1900 йили француз неврологлари J. Dejerine ва А. Thomas томонидан ёзилган. Наслдан-наслга аутосом-доминант типда, жуда кам ҳолларда аутосом-рецессив типда (II типи) ўтади.

1970 йили немис неврологлари B.W. Konigsmark ва L.P. Weiner оливопонтоцеребелляр дегенерациянинг 5 та асосий типини ажратишди.

  • – Менцел
  • – Фиклер-Винклер
  • – ретинал дегенерация
  • – Шут-Хаймакер
  • – деменция, офталмоплегия ва экстрапирамидал бузилишлар

Менцел типи (I тип). Аутосом-доминант типда наслга узатилади. Касаллик клиникаси 14–60 ёшларда (кўпинча, 30–40 ёшларда) бошланади. Мияча симптомлари: статик ва динамик атаксия, мускуллар гипотонияси, скандирлашган нутқ, нистагм, интенсион титраш, Стюарт-Холмс симптоми ва ҳ.к. Экстрапирамидал бузилишлар: гиперкинезлар, бош тремори. Каудал гуруҳ нервлари патологияси: дизартрия, дисфагия, дисфония. Кам ҳолларда: спастик фалажликлар, чуқур ва юзаки сезги бузилишлари, кўзларни ҳаракатлантирувчи нервлар патологияси, деменция.

Фиклер-Винклер типи (II тип). Аутосом-рецессив типда наслга узатила­ди. Бошланиш даври – 20–80 ёшлар. Асосий белгилари: мускуллар гипотония­си, адиодохокинез, дизметрия, интенсион тремор, мегалография, бармоқ-бурун синовида интенсия, товон-тизза синовида атаксия. Демак, атаксия белгилари, асосан, қўл ва оёқларда намоён бўлади. Пай рефлекслари пасаяди, бироқ фалажликлар ва сезги бузилишлари кузатилмайди.

Ретинал дегенерация типи (III тип). Аутосом-доминант типда наслга узатилади. Бошланиш даври – 1–34 ёшлар. Аммо болалик ва ўсмирлик даврида кўп учрайди. Асосий симптомлари: кўришнинг кескин пасайиши ва кейинчалик амавроз ривожланиши. Амавроз иккала кўзда ҳам кузатилади. Ретинанинг пигмент дегенерацияси офталмоплегия ва нистагм билан намоён бўлади. Шунингдек, атаксия, дизартрия, бош ва оёқ-қўллар тремори ва пирамидал симптомлар кўп кузатилади. Гоҳида сегментар (диссоциалашган) типда юзаки сезги бузилишлари аниқланади.

Шут-Хаймакер типи (IV тип). Аутосом-доминант типда наслга узати­лади. Бошланиш даври – 17–30 ёшлар. Касаллик клиникаси баъзида мияча атаксияси устунлиги билан, гоҳида спастик параплегия устунлиги билан намоён бўлади. Иккала ҳолатда ҳам бульбар фалажликлар (дисфагия, дизартрия), юз нерви фалажлиги, чуқур сезги бузилишлари кузатилиши мумкин.

Деменция, офталмоплегия ва экстрапирамидал бузилишлар типи (V тип). Аутосом-доминант типда наслга узатилади. Бошланиш даври – 7–45 ёшлар. Номидан кўриниб турганидек, асосий симптомлари – зўрайиб бо­рувчи ақлий заифлик (деменция), офталмоплегия ва экстрапирамидал бу­зилишлар (акинетик-ригид синдром). Мияча атаксияси ҳам касалликнинг доимий белгиларидан ҳисобланади. Турли даражада ифодаланган дизарт­рия ҳам учрайди.

 

Эслатма. Оливопонтоцеребелляр дегенерацияларнинг барча типида мияча атаксиялари кузатилади.

  

Ташхис қўйиш алгоритми

  • Наслий касаллик ҳисобланиши;
  • Турига қараб 1 ёшдан 80 ёшгача бўлган даврларда учраши.
  • Касалликнинг барча типида мияча атаксияси кузатилиши.
  • Мияча, мия устуни, айниқса, оливалар ва базал ганглиялар атрофияси.
  • Барча типлари зўрайиб борувчи хусусиятга эгалиги.
  • Ўртача яшаш даври 7–14 ёшни ташкил этиши.

 Профессор Зарифбой Ибодуллаев




Ctrl
Enter
Хато топдизнигзми?
Матнни танланг ва Ctrl+Enter тугмачаларини босинг
МУҲОКАМАЛАР
Изоҳларнинг минимал узунлиги 50 та белгидан иборат. шарҳлар бошқарилади
Ҳеч қандай изоҳ йўқ. Сиз биринчи бўлишингиз мумкин!
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив