Yangiliklar Ibodullayev ensiklopediyasi КАМ УЧРАЙДИГАН СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯР ВА ПИРАМИДАЛ ДЕГЕНЕРАЦИЯЛАР

КАМ УЧРАЙДИГАН СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯР ВА ПИРАМИДАЛ ДЕГЕНЕРАЦИЯЛАР


Троер  синдроми
Эрта болалик даврида бошланади. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Бола мотор ва нутқ ривожланишидан орқада қолиб ўсади. Касалликнинг асосий симптомлари – зўрайиб борувчи спастик парапарез, дистал амиотрофия, дизартрия ва псевдобульбар синдром. ЭНМГ текширувида периферик нервлар бўйлаб импулс ўтказувчанлиги тезлиги пасаяди.

Руҳий ривожланишдан орқада қолиш билан кечувчи наслий спастик параплегия
Эрта болалик даврида бошланади. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Бола психомотор ривожланишдан орқада қолиб ўсади ва параллел равишда пастки спастик парапарез ривожланади. Бундай болаларда микроцефалия, дизартрия ва дистал мускулларда енгил атрофия кузатилиши мумкин.

Кўришнинг бузилиши билан намоён бўлувчи наслий спастик параплегия
Эрта ёшда бошланади. Кўпинча, аутосом-рецессив типда наслга узатилади. Ретинанинг пигмент дегенерацияси ёки кўрувнервлари атрофияси сабабли амблиопия ва амавроз ривожланади. Барча ҳолатларда пастки спастик параплегия кузатилади.

Сенсор невропатия билан намоён бўлувчинаслий спастик параплегия
Наслдан-наслга аутосом-доминант ва аутосом-рецессив типда узатилади. Пастки спастик параплегия зўрайиб борувчи сенсор невропатия (кўпинча, оёқларда) ва оғир трофик бузилишлар билан намоён бўлади. ЭНМГ текширувида сезги нервлари бўйлаб қўзғалиш потенсиали аниқланмайди, ҳаракат нервлари бўйлаб эса импулслар ўтказувчанлиги тезлиги сақланиб қолади.

Е витамини дефицити сабабли ривожланган спиноцеребелляр атаксия
Жуда кам учрайди. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга ўтади. Касаллик 15 ёшгача бўлган даврда ривожланади. Клиник симптомлари Фридрейх атаксиясига жуда ўхшаб кетади, яъни мияча ва сенситив атаксияси, арефлексия, дизартрия, чуқур сезги бузилишлари аниқланади. Фридрейх атаксиясидан фарқланувчи асосий белги – бу кардиомиопатия ва кифосколиоз йўқлиги. Яна бир муҳим белги – қонда Е витамини миқдорининг жуда камлиги.
Маринеску-Шегрен синдроми
Жуда кам учрайди. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади ва 10 ёшгача бўлган болалар касалланишади. Ушбу синдром учун қуйидаги триада хос: мияча атаксияси, катаракта ва ақлий заифлик. Касаллик аввал катаракта билан бошланади, сўнгра қолган симптомлар қўшилади. Демак, дастлаб бемор окулистга олиб борилади. Неврологик ва нейропсихологик симптомлар пайдо бўлгандан сўнг, унда Маринеску-Шегрен синдроми ривожланганлиги маълум бўлиб қолади.
Бундай болалар ақлий ва жисмоний ривожланишдан орқада қолиб ўсишади. МРТ текширувида мияча чувалчанги ва миячанинг пўстлоқ ҳужайраларида (Пуркине ҳужайралари) кучли дегенерациялар аниқланади. Шунингдек, мия устуни ядролари, пастки олива ва бош мия катта ярим шарлари пўстлоғида ҳам атрофиялар кузатилади.

Хантнинг миоклоник диссинергияси ёки миоклонус-атаксия
Жуда кам учрайди. Аутосом-доминант ёки аутосом-рецессив типда наслдан-наслга ўтади. Касаллик 7-21 ёшларда бошланади. Клиникаси мияча атаксияси, асосан, динамик атаксия, миоклоник гиперкинезлар ва тарқалган эпилептик хуружлардан иборат. Касаллик зўрайиб борувчи хусусиятга эга. МРТ текширувида миячанинг тишсимон ядроси ва юқори оливалар атрофияси аниқланади.

Мачадо-Жозеф касаллиги
Миячанинг наслий атаксиялари ичида нисбатан кўп учрайди. Касаллик 20-60 ёшларда бошланади ва аста-секин зўрайиб борувчи хусусиятга эга. Аутосом-доминант типда наслдан-наслга узатилади. Касаллик гени 14q24.3–q32 локусда жойлашган. Асосий симптомлари – мияча атаксияси, марказий пирамидал етишмовчилик, периферик амиотрофиялар, экстрапирамидал бузилишлар, яъни мускуллар дистонияси, акинетикригид синдром.
Клиник симптомларнинг устуворлигига қараб касалликнинг 4 типи фарқланади:
  • I тип. Экстрапирамидал ва пирамидал бузилишлар устунлиги билан  
  • кечувчи.
  • II тип. Мияча атаксияси, экстрапирамидал ва пирамидал бузилишлар устунлиги билан кечувчи.
  • III тип. Мияча бузилишлари ва периферик амиотрофиялар устунлиги
  • билан кечувчи.
  • IV тип. Акинетик-ригид синдром, енгил ифодаланган мияча атаксияси, дистал мотор ва сенсор невропатия ва амиотрофиялар билан намоён бўлувчи.
Шунингдек, зўрайиб борувчи ташқи офталмоплегия, мимик мускуллар миоклонияси, тил мускуллари фасцикуляциялари ҳам кузатилади. Ушбу касаллик учун “бўртиб турувчи кўзлар” феномени хос: жуда кенгайган кўз ёриқларидан ҳаракатсиз кўз олмаси бўртиб туради. Бу ҳолат юқори қовоқнинг ретраксияси ва офталмоплегия сабабли юзага келади. МРТ текширувида мияча чувалчанги, пўстлоғи ва Варолий кўприги атрофияси аниқланади. Лекин бу атрофиялар йенгил ифодаланган бўлади.
Прогнози. Касаллик бошлангандан кейин бемор ўртача 20 йил умр кўради.
Давоси ва профилактикаси. Бугунги кунда наслий атаксияларнинг патогенетик даволаш усуллари ишлаб чиқилмаган. Генетиканинг ривожланиши бу муаммони муваффақиятли ҳал қилиши мумкин. Ҳозирча симптоматик даволаш муолажалари, яъни витаминлар, миорелаксантлар, антихолинэстераз дорилар, метаболиклар, иммунитетни кучайтирувчи дорилар, антиоксидантлар, микроциркуляцияни яхшиловчи дорилар қўлланилади. Шунингдек, рефлексотерапия, физиотерапия, бадантарбия каби қўшимча даволаш муолажалари ўтказилади.
Наслий атаксиялар профилактикаси. Оила қуришдан олдин йигит-қизлар тиббий-генетик текширувлардан ўтишлари лозим. Ўзбекистоннинг баъзи вилоятларида яқин қариндош-уруғлар орасида турмуш қуриш ҳанузгача учраб туради. Бунга қарши умумий амалиёт врачлари тарғибот ишларини олиб боришлари лозим. Айниқса, наслий дефектлар билан фарзанд кўрган оилаларда яна фарзанд кўриш масаласини тиббий-генетик текширувлардан сўнг ҳал қилиш керак.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © www.asab.uz





Ctrl
Enter
Хато топдизнигзми?
Матнни танланг ва Ctrl+Enter тугмачаларини босинг
MUHOKAMALAR
Izohlarning minimal uzunligi 50 ta belgidan iborat. sharhlar boshqariladi
Hech qanday izoh yo‘q. Siz birinchi bo‘lishingiz mumkin!
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив
Qiziq maqolalar
"Ibodullayev ensiklopediyasi" bo‘limi bo‘yicha