Генетические мутации повышают предрасположенность к таким распространённым заболеваниям, как диабет, сердечно-сосудистые заболевания и рак.
Учёные объясняют это высоким уровнем браков между родственниками в некоторых регионах страны.

Учёные Узбекистана впервые в истории страны провели глубокое исследование человеческого генома, и его результаты оказались весьма тревожными.

Самое важное — установлено, что у каждого второго ребёнка обнаружена наследственная мутация, то есть доказано, что предрасположенность к заболеваниям передаётся по наследству. Ещё более тревожно то, что 86% детей являются носителями как минимум одного “повреждённого” гена, что вдвое превышает международные показатели. Исследователи связывают это с высокой долей браков между родственниками, которая в некоторых областях достигает четверти всех браков.

Эта ситуация может привести к ослаблению здоровья будущих поколений и росту наследственных заболеваний. Учёные отмечают, что генетические мутации повышают риск не только редких наследственных болезней, но и распространённых недугов — таких как диабет, болезни сердца и рак. Эти заболевания не только становятся всё более частыми, но и проявляются у молодого поколения.

Специалисты подчёркивают необходимость проведения генетического обследования пар до брака, а также раннего скрининга и профилактических программ для детей. Это позволит выявлять болезни на ранних стадиях и проводить более эффективное лечение.

Исследование выявило множество важных фактов: более половины обследованных пациентов получили точный генетический диагноз, что дало врачам возможность подбирать индивидуальные методы лечения.

Почти треть выявленных мутаций ранее не была зарегистрирована в мировой науке и теперь внесена в международные базы данных. У некоторых детей были обнаружены сразу несколько наследственных заболеваний, что ещё раз подтверждает высокий уровень родственных браков в стране.

«Впервые мы увидели истинную генетическую картину нашего народа. Если большинство детей имеют скрытые наследственные мутации, без профилактики и генетического консультирования этот процесс невозможно остановить. Поэтому внедрение программ генетического скрининга перед браком крайне важно»,
— отметила профессор Шахло Турдикулова, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана».

Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Эти данные в будущем станут основой для развития персонализированной медицины, создания новых лекарственных средств и точных программ генетического скрининга.