Genetik mutatsiyalar diabet, yurak-qon tomir va saraton kabi ko‘p tarqalgan xastaliklarga moyillikni ham oshiradi.
Olimlar bu holatni ayrim hududlarda qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar ulushining yuqoriligi bilan izohlashmoqda.
O‘zbekiston olimlari mamlakat tarixida ilk bor inson genlarini chuqur o‘rgandi va natijalar juda jiddiy chiqdi.
Eng muhimi — tadqiqotda qatnashgan har ikkinchi bolada irsiy mutatsiya borligi ma’lum bo‘ldi. Ya’ni kasallikka moyillik irsiy yo‘l bilan o‘tayotgani isbotlangan. Eng tashvishlisi, bolalarning 86 foizi kamida bitta “buzilgan” gen tashuvchisi, bu esa xalqaro me’yordan ikki barobar yuqori ko‘rsatkichdir. Olimlar bu holatni ayrim hududlarda qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar ulushining yuqoriligi bilan izohlashmoqda. Masalan, ba’zi viloyatlarda bu nikohlar umumiy nikohlarning choragiga yaqinini tashkil etadi.
Bu holat kelgusi avlodlarda nafaqat irsiy kasalliklarni, balki umumiy sog‘liq holatini ham zaiflashtirishi mumkin. Olimlar ta’kidlashicha, genetik mutatsiyalar nafaqat kam uchraydigan irsiy kasalliklarga, balki diabet, yurak-qon tomir va saraton kabi ko‘p tarqalgan xastaliklarga moyillikni ham oshiradi. Bu kasalliklar nafaqat ko‘payib borishi, balki yosh avlodlar orasida ham namoyon bo‘lishi ehtimoli yuqori.
Shuning uchun mutaxassislar nikohdan oldin juftliklarni genetik tekshiruvdan o‘tkazish, bolalarni esa erta skrining va profilaktika dasturlariga jalb etish zarurligini ta’kidlashmoqda. Bu orqali kasalliklarni ilk bosqichda aniqlash va samarali davolash imkoni yaratiladi. Tadqiqot natijasida ko‘plab muhim ma’lumotlar aniqlangan: tekshirilgan bemorlarning yarmidan ko‘pida aniq genetik tashxis qo‘yilib, shifokorlarga individual davolash usulini tanlash imkonini berdi.
Aniqlangan mutatsiyalarning salkam uchdan biri ilgari dunyo ilm-fanida qayd etilmagan bo‘lib, ular xalqaro ma’lumotlar bazalariga kiritildi. Ayrim bolalarda esa bir vaqtning o‘zida bir nechta irsiy kasallik belgilari aniqlangan — bu holat mamlakatdagi qarindoshlik nikohlari darajasi yuqoriligini yana bir bor tasdiqlaydi.
«Ilk bor xalqimiz genlarining haqiqiy manzarasini ko‘rdik. Agar bolalarning ko‘pchiligi yashirin irsiy mutatsiyalarga ega bo‘lsa, profilaktika va genetik maslahat tizimisiz bu jarayonni to‘xtatib bo‘lmaydi. Shuning uchun nikoh oldidan juftliklarni skriningdan o‘tkazish dasturlarini joriy etish juda muhim», — dedi Ilg‘or texnologiyalar markazi direktori, professor Shahlo Turdiqulova, “O‘zbekistonning 1000 genomi” loyihasi rahbari.
«O‘zbekistonning 1000 genomi» loyihasi aholining genetik xaritasini yaratish va milliy biobankni shakllantirishni maqsad qilgan. Bu ma’lumotlar kelgusida shaxsiy tibbiyotni rivojlantirish, yangi dori vositalari va aniq skrining dasturlarini ishlab chiqishda asos bo‘ladi.